Russian Scientist https://russianscientist.ru/index.php/RS <p><span style="font-family: Calibri; font-size: medium;"><span style="text-decoration: underline;"><em><strong>Russian Scientist</strong></em></span> - мультидисциплинарный рецензируемый научный электронный журнал. </span></p> <p><span style="font-family: Calibri; font-size: medium;">Цель создания журнала - предоставить русскоязычным авторам доступ к компетентному слепому рецензированию&nbsp;научных работ и их публикации в соответствии с требованиями систем индексирования Scopus, WoS, Google schoolar.</span></p> <p><span style="font-family: Calibri; font-size: medium;">Особенностью журнала является особый алгоритм поиска рецензента, благодаря чему мы можем гарантировать высокий уровень компетенции и оперативность рецензирования.</span></p> <p><span style="font-family: Calibri; font-size: medium;">Мы будем рады сотрудничеству с русскоязычными учёными, аспирантами и магистрантами.</span></p> <p>&nbsp;- наименование (название) издания: Russian Scientist<br>- учредитель (соучредители):&nbsp;Дейкин А.В.<br>- фамилия, инициалы главного редактора:&nbsp;Дейкин А.В.<br>- адрес электронной почты и номер телефона редакци: editor@russianscientist.ru +79164139040<br>- знак информационной продукции:&nbsp;"для детей старше 12 лет"</p> <p>СМИ зарегистрировано&nbsp;ФЕДЕРАЛЬНОЙ СЛУЖБОЙ ПО НАДЗОРУ В СФЕРЕ СВЯЗИ, ИНФОРМАЦИОННЫХ ТЕХНОЛОГИЙ И МАССОВЫХ КОММУНИКАЦИЙ (РОСКОМНАДЗОР).&nbsp;</p> <table class="TblList" width="100%"> <tbody> <tr> <td>Номер свидетельства</td> <td>ЭЛ № ФС 77 - 67385</td> </tr> <tr> <td>Дата регистрации</td> <td>13.10.2016</td> </tr> </tbody> </table> <p><span style="font-family: Calibri; font-size: medium;">Издатель</span></p> <p><span style="font-family: Calibri; font-size: medium;">Дейкин Алексей Васильевич</span></p> <p><span style="font-family: Calibri; font-size: medium;">Адрес редакции</span></p> <p><span style="font-family: Calibri; font-size: medium;">108814 г. Москва п. Коммунарка, ул. Лазурная д. 3 кв. 2</span></p> <p><span style="font-family: Calibri; font-size: medium;">Редакционная коллегия:</span></p> <div data-canvas-width="188.7678">д.т.н. А.П. Сергиев</div> <div data-canvas-width="237.83759999999995">(Россия, Старый Оскол)</div> <div data-canvas-width="182.59019999999998">к.ф.н. Д.Г. Главева</div> <div data-canvas-width="263.08619999999996">(Нидерланды, Амстердам)</div> <div data-canvas-width="211.60619999999992">к.б.н. Д.В. Коваленко</div> <div data-canvas-width="212.21459999999996">(Россия, Ставрополь)</div> Дейкин Алексей Васильевич ru-RU Russian Scientist 2587-859X Особенности проектирования тест-систем для диагностики и оценки прогноза при миелодиспластическом синдроме на основе соматических мутаций в эпигенетических регуляторах. https://russianscientist.ru/index.php/RS/article/view/75 <p>Миелодиспластический синдром (МДС) — это гетерогенная группа клональных заболеваний системы крови, возникающих вследствие мутации гемопоэтической стволовой клетки и характеризующихся высоким риском трансформации в острый лейкоз. Минусом существующих тест-систем для диагностики МДС является отсутствие их явной клинической значимости. Мы сосредоточились на создании тест-системы на основе соматических мутаций в эпигенетических регуляторах ASXL1 и DNMT3A, для которых уже определена частота встречаемости и прогностическая значимость.</p> Елизавета Дмитриевна Кулаева П. В. Липилкин ##submission.copyrightStatement## http://creativecommons.org/licenses/by/4.0 2020-12-15 2020-12-15 4 1 8 10 ХАРАКТЕРИСТИКА МУТАЦИОННОГО ЛАНДШАФТА ПЛОСКОКЛЕТОЧНОГО РАКА ЛЁГКОГО С ВЫСОКИМ РИСКОМ ГЕМАТОГЕННОГО МЕТАСТАЗИРОВАНИЯ https://russianscientist.ru/index.php/RS/article/view/78 <p>Рак лёгкого является одной из важнейших медицинских и социально-экономических проблем в большинстве развитых стран мира в связи с его лидирующей позицией в структуре онкологической заболеваемости и смертности [1]. Основными причинами высокой смертности пациентов с раком лёгкого являются позднее обнаружение опухолевого процесса и высокая частота гематогенного метастазирования (ГМ) [2]. Однако, даже при своевременной диагностике, пятилетняя выживаемость больных раком лёгкого, главным образом немелкоклеточным раком лёгкого (НМРЛ), составляет чуть более 50% ввиду высокой частоты ГМ [3]. Поиск способов предсказания вероятности метастазирования НМРЛ является актуальной задачей.</p> <p>Известно, что формированию злокачественного новообразования в лёгком предшествуют морфологические изменения в бронхолёгочном эпителии, протекающие на фоне хронического воспаления. Патогенез плоскоклеточного рака лёгкого (ПРЛ) включает в себя серию предопухолевых изменений: базальноклеточная гиперплазия (БКГ), плоскоклеточная метаплазия, дисплазия I-III степеней и карцинома <em>in situ</em> [4].</p> <p>Ранее коллективом НИИ онкологии Томского НИМЦ было показано, что наличие изолированной БКГ (иБКГ) в эпителии мелких бронхов больных НМРЛ связано с высокой частотой ГМ [5]; однако механизмы данной ассоциации не известны.</p> <p>Целью настоящего исследования была оценка мутационного ландшафта НМРЛ у больных с наличием иБКГ.</p> <p>В исследование были включены 10 пациентов (от 48 до 77 лет) с ПРЛ, разделенные на три группы: 1) пациенты с иБКГ и ГМ; 2) пациенты с иБКГ, но без ГМ; и 3) пациенты без предопухолевых изменений и ГМ. Наличие предопухолевых изменений в бронхах определяли с помощью световой микроскопии гематоксилин-эозин окрашенных срезов формалин-фиксированных образцов нормальной ткани, взятых на расстоянии 3-5 см от опухоли. ДНК выделяли из свежезамороженных образцов опухолевой ткани лёгкого и периферической крови колоночным методом с помощью набора DNeasy Blood &amp; Tissue Kit (Qiagen, США). Подготовка экзомных библиотек проводилась с помощью набора SureSelect XT v. 7.0 (Agilent, США). Анализ качества и концентрации образцов ДНК и ДНК-библиотек оценивали с помощью спектрофлюориметра Qubit 4.0 (ThermoFisher Scientific, США) и станции автоматического гель-электрофореза 4150 Tape Station (Agilent, США). Секвенирование проводили на платформе NextSeq 500 (Illumina, США). &nbsp;Анализ данных секвенирования выполняли с помощью инструментов GATK, Mutect2, ANNOVAR и Enrichr.</p> <p>В результате исследования обнаружено, что количество генов, содержащих мутации, различалось у больных ПРЛ в зависимости от наличия иБКГ и ГМ. Так, у пациентов с иБКГ и ГМ обнаружено 1013 генов с мутациями, из них 902 гена оказались уникальными для данной группы. Для пациентов с иБКГ, но без ГМ, обнаружены нарушения в 464 генах, из них 376 гена были специфичны для данной группы. У больных ПРЛ без предопухолевых изменений и ГМ мутации найдены в 286 генах (из них 228 уникальных). Интересно, что среди пациентов с иБКГ мутаций было в 1,8 раза больше в случаях с ГМ, чем без ГМ. Данное наблюдение, вероятно, указывает косвенным образом на то, что наличие иБКГ не является абсолютным &nbsp;прогностическим критерием риска развития ГМ.</p> <p>Различия между исследуемыми группами больных ПРЛ также наблюдались в количестве генов-драйверов канцерогенеза. Так, наибольшее число драйверов канцерогенеза, в частности <em>TP</em><em>53</em>, <em>ARID</em><em>1</em><em>B</em>, <em>RB</em><em>1</em>, <em>CDH</em><em>10</em>, <em>FLT</em><em>4</em>, <em>KEAP</em><em>1</em>, <em>PTEN</em> и др., было характерно для пациентов с наличием иБКГ и ГМ. Помимо этого, у больных ПРЛ с наличием иБКГ и ГМ чаще обнаруживались мутации в генах, кодирующих белки межклеточной адгезии (<em>CDH</em><em>8</em>, <em>CDH</em><em>9</em>, <em>CDH</em><em>10</em>, <em>CDH</em><em>20</em>, <em>CD</em><em>177</em>, <em>ITGAL</em>, <em>TENM</em><em>3</em>, <em>SDK</em><em>1</em>, <em>SDK</em><em>2</em>, <em>SELP</em>, <em>PTPRT</em>, <em>PTPRD</em>, <em>PTPRM</em>, <em>PCDHB</em><em>6</em>, <em>PCDHB</em><em>14</em>, <em>PCDHB</em><em>9</em>, <em>PCDHB</em><em>2</em>, <em>PCDHB</em><em>5</em>, <em>REG</em><em>3</em><em>A</em>, <em>PLXNB</em><em>2</em>) и вовлеченных в сигнальные пути канцерогенеза (<em>TP</em><em>53</em>, <em>RB</em><em>1</em>, <em>MMP</em><em>1</em>, <em>MMP</em><em>2</em>, <em>EGFR</em>, <em>RAF</em><em>1</em>). Важно отметить, что у всех больных ПРЛ с наличием иБКГ и ГМ обнаружены соматические мутации в генe-онкосупрессоре <em>TP53</em>.</p> <p>Таким образом, для больных ПРЛ с наличием иБКГ в эпителии бронхов в отдалении от первичного очага и ГМ характерен более выраженный мутаторный фенотип опухоли. Вероятно, данные результаты объясняют механизм ассоциации иБКГ с высоким риском ГМ у пациентов с НМРЛ.</p> <p>&nbsp;</p> <p>Исследование выполнено за счет гранта Российского научного фонда (проект&nbsp; #20-75-10060).</p> Анастасия Алексеевна Щеголева Татьяна Сергеевна Геращенко Артём Михайлович Киселёв Анна Алексеевна Хозяинова Евгений Олегович Родионов Ольга Владимировна Панкова Владимир Михайлович Перельмутер Евгений Владимирович Денисов ##submission.copyrightStatement## http://creativecommons.org/licenses/by/4.0 2020-12-16 2020-12-16 4 1 13 16 ПРЕИМУЩЕСТВА ИСПОЛЬЗОВАНИЯ СПЕЦИФИЧЕСКОГО ИНТРОНСОДЕРЖАЩЕГО БЛОКА ГЕНА NXF1 В ФИЛОГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ https://russianscientist.ru/index.php/RS/article/view/98 <p>Данная работа посвящена возможностям использования специфического интронсодержащего блока гена <em>N</em><em>XF1</em> при проведении филогенетических исследований. Интерес к перспективам использования некодирующих и интронных последовательностей при проведении филогенетических исследований значительно возрос за последнее десятилетие. Поскольку участки, соответствующие некодирующим последовательностям, способны накапливать большее количество мутаций за единицу времени, они могут эффективно использоваться для построения более точной филогении при сравнении таксонов малых порядков. Поиск последовательностей, которые могли бы использоваться для решения подобных задач все еще остается актуальной темой для исследования. Наше внимание привлек специфический интрон, входящий в состав эволюционно-консервативного блока последовательностей генов <em>NXF1</em>. Данный эволюционно-консервативный блок в наших предшествующих работах получил обозначение «кассетный интрон». Используя последовательность кассетного интрона, нам удалось построить филогенетическую модель, сопоставимую по точности с той, что была основана на основе последовательности митохондриального гена <em>Cytb</em>, более того, использование последовательности интрона позволило выявить ряд особенностей, не обнаруженных при использовании <em>Cytb</em>.</p> Дмитрий Денисович Бондарук Елена Валерьевна Голубкова Виктория Ринатовна Гинанова Сергей Фёдорович Кливер Людмила Андреевна Мамон ##submission.copyrightStatement## http://creativecommons.org/licenses/by/4.0 2020-12-28 2020-12-28 4 1 17 19