Особенности проектирования тест-систем для диагностики и оценки прогноза при миелодиспластическом синдроме на основе соматических мутаций в эпигенетических регуляторах.
Ключевые слова:
Онкогенетика, Эпигенетика, Миелодиспластический синдром, DNMT3A, ASXL1
Аннотация
Миелодиспластический синдром (МДС) — это гетерогенная группа клональных заболеваний системы крови, возникающих вследствие мутации гемопоэтической стволовой клетки и характеризующихся высоким риском трансформации в острый лейкоз. Минусом существующих тест-систем для диагностики МДС является отсутствие их явной клинической значимости. Мы сосредоточились на создании тест-системы на основе соматических мутаций в эпигенетических регуляторах ASXL1 и DNMT3A, для которых уже определена частота встречаемости и прогностическая значимость.Литература
Yannakou C. K. et al. ASXL1 c. 1934dup; p. Gly646Trpfs* 12—a true somatic alteration requiring a new approach //Blood cancer journal. – 2017. – Т. 7. – №. 12. – С. 1-4.
Berenstein R. et al. Comparative examination of various PCR-based methods for DNMT3A and IDH1/2 mutations identification in acute myeloid leukemia //Journal of Experimental & Clinical Cancer Research. – 2014. – Т. 33. – №. 1. – С. 1-12.
Опубликован
2020-12-15
Раздел
CRISPRussia2020
Copyright (c) 2020 Russian Scientist

Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.