Особенности проектирования тест-систем для диагностики и оценки прогноза при миелодиспластическом синдроме на основе соматических мутаций в эпигенетических регуляторах.

Елизавета Дмитриевна Кулаева; П. В. Липилкин

Елизавета Дмитриевна Кулаева Южный федеральный университет, НИИ биологии Южного федерального университета, научноисследовательская лаборатория кафедры генетики «Биология развития и организации генома», Ростов-на-Дону, Россия
П. В. Липилкин Кафедра «Биология и общая патология» Донского государственного технического университета, Ростов-наДону, Россия

Ключевые слова: Онкогенетика, Эпигенетика, Миелодиспластический синдром, DNMT3A, ASXL1

Аннотация

Миелодиспластический синдром (МДС) — это гетерогенная группа клональных заболеваний системы крови, возникающих вследствие мутации гемопоэтической стволовой клетки и характеризующихся высоким риском трансформации в острый лейкоз. Минусом существующих тест-систем для диагностики МДС является отсутствие их явной клинической значимости. Мы сосредоточились на создании тест-системы на основе соматических мутаций в эпигенетических регуляторах ASXL1 и DNMT3A, для которых уже определена частота встречаемости и прогностическая значимость.

Литература

Yannakou C. K. et al. ASXL1 c. 1934dup; p. Gly646Trpfs* 12—a true somatic alteration requiring a new approach //Blood cancer journal. – 2017. – Т. 7. – №. 12. – С. 1-4.

Berenstein R. et al. Comparative examination of various PCR-based methods for DNMT3A and IDH1/2 mutations identification in acute myeloid leukemia //Journal of Experimental & Clinical Cancer Research. – 2014. – Т. 33. – №. 1. – С. 1-12.